Трисомия 8

Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервыеописана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием вумственном развитии, отсутствием надколенника и другими врождённымипороками развития. Цитогенетически констатирован мозаицизм по хромосомеиз группы С или D, поскольку индивидуальной идентификации хромосом втот период ещё не было. Полные трисомии 8, как правило, детальны. Ихчасто обнаруживают у пренатально погибших эмбрионов и плодов. Срединоворождённых трисомия 8 встречается с частотой не более чем 1:5000,преобладают больные мальчики (соотношение мальчиков и девочек 5:2).Большинство описанных случаев (около 90%) относится к мозаичным формам.Заключение о полной трисомии у 10% больных основывалось на исследованииодной ткани, чего в строгом смысле недостаточно для исключениямозаицизма.

Трисомия 8 - результат вновьвозникшей мутации (нерасхождение хромосом) на ранних стадиях бластулы,за исключением редких случаев новой мутации в гаметогенезе.

Различий в клинической картине полных и мозаичныхформ не выявлено. Тяжесть клинической картины широко варьирует. Причинытаких вариаций неизвестны. Корреляций между тяжестью заболевания идолей трисомных клеток не обнаружено.

Дети с трисомией 8 рождаются доношенными. Возраст родителей из общей выборки не выделяется.

Для болезни наиболее характерны отклонения встроении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы.При клиническом обследовании выявляются выступающий лоб, косоглазие,эпикант, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глаз и сосков, высокоенёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая нижняя губа, большиеушные раковины

Основные признаки трисомии 8

При УЗИ выявляются аномалии позвоночника (добавочныепозвонки, неполное закрытие позвоночного канала), аномалии формы иположения ребер или добавочные ребра.

У новорождённых встречается от 5 до 15 симптомов и более.

При трисомии 8 прогноз физического,психического развития и жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты ввозрасте 17 лет. Со временем у больных проявляются умственнаяотсталость, гидроцефалия, паховая грыжа, новые контрактуры, аплазиямозолистого тела, новые изменения скелета (кифоз, сколиоз, аномалиитазобедренного сустава, узкий таз, узкие плечи).

Методов специфического лечения нет. Оперативные вмешательства производятся по жизненным показаниям.