|
Впоследние десятилетия многие исследователи обращались к проблеме причинвозникновения хромосомных болезней. Не вызывало сомнений, что процессобразования хромосомных аномалий (и хромосомных, и геномных мутаций)идёт спонтанно. Предполагалось наличие индуцированного мутагенеза учеловека (ионизирующая радиация, химические мутагены, вирусы). Однакореально причины возникновения хромосомных и геномных мутаций взародышевых клетках или на ранних стадиях развития зародыша до сих порне расшифрованы.
Проверялись многие гипотезы причин нерасхожденияхромосом (сезонность, расово-этническая принадлежность, возраст материи отца, задержанное оплодотворение, порядок рождения, семейноенакопление, лекарственное лечение матерей, вредные привычки,негормональная и гормональная контрацепция, флюридины, вирусные болезниу женщин). В большинстве случаев эти гипотезы не подтвердились, ногенетическая предрасположенность к болезни не исключается. Хотябольшинство случаев нерасхождения хромосом у человека проявляетсяспорадически, можно предполагать, что оно в определённой степенигенетически детерминировано. Об этом свидетельствуют следующие факты.
- Потомство с трисомией появляется у одних и тех же женщин повторно с частотой не менее 1%.
- Родственники пробанда с трисомией 21 или другими анеуплоидиями имеют несколько повышенный риск рождения ребёнка с анеуплоидией.
- Кровное родство родителей может повышать риск трисомии у потомства.
- Частота зачатий с двойной анеуплоидией может быть выше, чем предсказывается исходя из частоты отдельных анеуплоидий.
К биологическим факторам повышения риска нерасхождения хромосом относитсявозраст матери, хотя механизмы этого явления неясны. Риск рожденияребёнка с хромосомной болезнью, обусловленной анеуплоидией, с возрастомпостепенно повышается, но особенно резко после 35 лет. После 45 леткаждая 5-я беременность завершается рождением ребёнка с хромосомнойболезнью. Наиболее чётко возрастная зависимость проявляется длятрисомии 21 (болезнь Дауна). Для анеуплоидий по половым хромосомам рольвозраста родителей либо совсем не имеет значения, либо оченьнезначительна.
С возрастом повышается также частота спонтанныхабортов, которая к 45 годам увеличивается в 3 раза и более. Такоеположение можно объяснить тем, что спонтанные аборты во многомобусловлены (до 40-45%) хромосомными аномалиями, частота которых имеетвозрастную зависимость.
Зависимость частоты рождения детей с хромосомными болезнями от возраста матери
Возраст матери, годы | Частота рождения детей с болезнью Дауна |
Частота рождения детей с любой хромосомной болезнью |
20 | 1:1800 | 1:500 |
25 | 1:1300 | 1:500 |
30 | 1:1000 | 1:400 |
35 | 1:300 | 1:200 |
40 | 1:100 | 1:70 |
45 | 1:30 | 1:20 |
49 | 1:12 | 1:8 |
Для расчёта риска рождения ребёнка с хромосомнойболезнью в случае аномального кариотипа у родителей были составленытаблицы эмпирического риска. Теперь в них почти нет необходимости.Методы пренатальной цитогенетическои диагностики позволили перейти отоценки риска к постановке диагноза у эмбриона или плода.
Статьи по теме: Генетика
{Реклама2}
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
- Наследственная предрасположенность к алкоголизму
- Нейрофиброматоз 1-го типа
- Особенности клиники наследственной патологии
- Семейная гиперхолестеринемия
- Синдром Вольфа-Хиршхорма
- Синдром дисомии по Y-хромосоме
- Синдром Клайнфелтера
- Синдром Патау
- Синдром трипло-Х
- Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой
- Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы
- Синдром Шерешевского-Тёрнера
- Синдром Элерса-Данло
- Трисомия 8
- Фенилкетонурия