Синдром трипло-Х (47,XXX)

Срединоворождённых девочек частота синдрома составляет 1:1000. Женщины скариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основномнормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивидывыявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что вклетках две Х-хромосомы гетерохроматинизированы (два тельца половогохроматина) и лишь одна, как и у нормальной женщины, функционирует. Какправило, у женщины с кариотипом XXX не отмечается отклонений в половомразвитии, такие индивиды имеют нормальную плодовитость, хотя рискхромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен.Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы. Лишьу некоторых женщин с трипло-Х отмечаются нарушения репродуктивнойфункции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.).Аномалии развития наружных половых органов (признаки дизэмбриогенеза)обнаруживаются лишь при тщательном обследовании, выраженынезначительно, а поэтому не служат поводом для обращения женщин к врачу.

Варианты синдрома Х-полисомии без Y-хромосомы счислом, большим, чем 3, встречаются редко. С увеличением числадополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы. Уженщин с тетра- и пентасомией описаны отклонения в умственном развитии,черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов.Однако женщины даже с тетрасомией по Х-хромосоме имеют потомство.