|
Синдром Патау выделенв самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результатегенетического исследования, проведённого у детей с врождёнными порокамиразвития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна1:5000-1:7000. Цитогенетические варианты этого синдрома следующие.Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом вмейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у80-85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачейдополнительной хромосомы (точнее, её длинного плеча) в робертсоновскихтранслокациях типа D/13 и G/13. Обнаружены и другие цитогенетическиеварианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), ноони встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическаякартина простых трисомных форм и транслокационных не различается.
Соотношение полов при синдроме Патау близкок 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальнойгипоплазией (на 25-30% ниже средних величин), которую нельзя объяснитьнебольшой недоношенностью (средний срок гестации 38,3 нед). Характерноеосложнение беременности при вынашивании плода с синдромом Патау -многоводие: оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау.
Для синдрома Патау характерны множественныеврождённые пороки развития головного мозга и лица. Это патогенетическиединая группа ранних (и, следовательно, тяжёлых) нарушений формированияголовного мозга, глазных яблок, мозговой и лицевой частей черепа.Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лобскошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушныераковины низко расположенные и деформированные. Типичный признаксиндрома Патау - расщелины верхней губы и нёба (обычно двусторонние).Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разнойкомбинации: дефекты перегородок сердца, незавершённый повороткишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефектыподжелудочной железы. Как правило, наблюдаются полидактилия (чащедвусторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.
Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано УЗИ всех внутренних органов.
В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развитиябольшинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы(95% - до 1 года). Однако некоторые больные живут несколько лет. Болеетого, в развитых странах отмечается тенденция увеличенияпродолжительности жизни больных с синдромом Патау до 5 лет (около 15%детей) и даже до 10 лет (2-3% детей).
Другие синдромы врождённых пороков развития(синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакамсовпадают с синдромом Патау. Решающий фактор в диагностике -исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всехслучаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагнознеобходим для прогноза здоровья будущих детей в семье.
Лечебная помощь детям с синдромом Патау неспецифическая:операции по поводу врождённых пороков развития (по жизненнымпоказаниям), общеукрепляющее лечение, тщательный уход, профилактикапростудных и инфекционных болезней. Дети с синдромом Патау практическивсегда имеют глубокую идиотию.
Статьи по теме: Генетика
{Реклама2}
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
- Наследственная предрасположенность к алкоголизму
- Нейрофиброматоз 1-го типа
- Особенности клиники наследственной патологии
- Семейная гиперхолестеринемия
- Синдром Вольфа-Хиршхорма
- Синдром дисомии по Y-хромосоме
- Синдром Клайнфелтера
- Синдром трипло-Х
- Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой
- Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы
- Синдром Шерешевского-Тёрнера
- Синдром Элерса-Данло
- Трисомия 8
- Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями
- Фенилкетонурия