|
Основным дефектом является частичная (как терминальная так и интерстициальная) делеция 5р15.2 - р15.3. Делеция может быть результатом мутации "de novo" (в 85%) или же наследоваться от родителей - носителей несбалансированной транслокации (в 15%). В этом случае проявления синдрома кошачьего крика тяжелее.
Делеции, захватывающие проксимальный участок, не вызывают характерного для синдрома кошачьего крика фенотипа. Отмечено прямую зависимость между размером делеции и проявлениями синдрома кошачьего крика, в частности, чем больше делеция, тем тяжелее степень микроцефалии, умственной отсталости и пренатальной гипотрофии.
Синдром кошачьего крика диагностируется у около 1% лиц с умственной отсталостью, которые находятся в специализированных учреждениях. При специальных занятиях и в благоприятных условиях окружения, некоторые дети достигают психомоторного развития здорового 5-6-летнего ребенка. Половина детей старше 10 лет имели словарный запас, достаточный для общения (Wilkins at al, исследования группы 65 детей с синдромом кошачьего крика).
Высокого тембра пронзительный крик характерен для детей с этим заболеванием в грудном возрасте, хотя не всегда и не у всех пациентов он наблюдается. Некоторые авторы предполагают, что этот своеобразный крик центрального происхождения и не связан с аномалией гортани. С возрастом ребенка он постепенно исчезает, что иногда затрудняет диагностику данной патологии у пациентов старшего возраста.
Со временем лицо становится асимметричным, округлость исчезает.
Характерны частые инфекции верхних дыхательных путей, отиты, проблемы с вскармливанием.
Аномалии, соединенные с синдромом кошачьего крика:
Общие:
- Пренатальная гипотрофия (<2500 г) - 72%.
- Задержка физического развития - 100%.
- Плач, подобный кошачьего крика, примерно - 100%.
- Умственная отсталость - 100%.
- Гипотония - 78%.
- Микроцефалия - 100%.
- Круглое лицо - 68%.
- Эпикант - 85%.
- Опущенные углы глазных щелей - 81%.
- Косоглазие, чаще расходятся - 61%.
- Низкорасположенным диспластические уши - 58%.
- Врожденные пороки сердца (различные типы) - 30%.
- 4-х пальцевая ладонная складка - 81%.
- Дистальный аксиальный трирадиус - 40%.
- Расщелины губы и неба, миопия, атрофия зрительного нерва, преаурикулярные папилломы, расщелины язычка, аномалии прикуса, короткая шея, клинодактилия, паховая грыжа, крипторхизм, отсутствие почек и селезенки, полупозвонки, плоскостопие, сколиоз, раннее поседение волос.
Частота
Частота возникновения синдрома кошачьего крика составляет около 1 на 50000 рождений.
Диагностика
Пренатальная диагностика синдрома кошачьего крика базируется на использовании FISH-метода в случае, если женщина является носителем сбалансированной транслокации.
Антенатальные ультразвуковые признаки синдрома кошачьего крика
Поскольку синдром кошачьего крика встречается в среднем с частотой 1: 50000, описано всего несколько случаев антенатальных ультрасонографических находок при синдроме кошачьего крика.
Ультразвуковое обследование 26-летней первобеременной, срок гестации 19 недель, направленное по поводу подозрения на водянку плода. При УЗ-обследовании выявлено анасарка, выпот в плевральную полость плода, асцит, гипоплазию мозжечка, дефект межжелудочковой перегородки больших размеров, аорту, укорочение указательных пальцев. Был обнаружен кистозный творение шеи размером 12 на 18 мм, без перегородок. Бипариетальный диаметр и длина бедра соответствовали срока гестации 19 недель. При проведении пульсовой допплерографии выявлено отсутствие диастолического кровотока в средней мозговой артерии и обратный кинцеводиастоличный кровоток в артерии пуповины, что расценивалось как признак наступающей гибели плода. Через два дня была диагностирована внутриутробная гибель плода и проведены индуцированные вагинальные роды. Родился плод женского пола, весом 600 граммов. При патанатомичном исследовании пренатальный ультразвуковой диагноз был полностью подтвержден: выявлено анасарка, асцит, выпот в плевральной полости, гипоплазию мозжечка, большой дефект межжелудочковой перегородки. Кистозное творение было локализировано подкожно, в области затылочной шейной складки, с прозрачным серозным содержимым, перепонок не было. Гистологически - стенка кисты образована слоем цилиндрических клеток. При цитогенетическом обследовании выявлено частичную делецию короткого плеча 5-й хромосомы. Гистологическое исследование плаценты патологических изменений не выявило.
Таким образом, в данном случае при пренатальном ультразвуковом обследовании было выявлено гипоплазию мозжечка, большой дефект межжелудочковой перегородки, аномалия аорты и кистозный образование в области шейной складки, впоследствии подтвердилось при аутопсии.
Было описано несколько случаев синдрома кошачьего крика, при которых наблюдалась эдема затылочной шейной складки и ее кисты. Примерно 35% плодов, у которых диагностирована кистозная гигрома шеи имеют кариотип 45 ХО и другие хромосомные аномалии, среди которых - трисомия 21 и 18. При антенатальном выявлении кистозной гигромы шеи и гипоплазии мозжечка можно заподозрить анеуплоидии у плода, а также, исходя из описанных случаев - другие хромосомные аномалии, в частности частичную делецию 5-й хромосомы.
Статьи по теме: Генетика
Получить консультацию Специалиста
{Реклама2}