Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика также известен как делеции 5р-синдром, частичной делеции короткого плеча 5-й хромосомы синдром, 5р-синдром.

Основным дефектом является частичная (как терминальная так и интерстициальная) делеция 5р15.2 - р15.3. Делеция может быть результатом мутации "de novo" (в 85%) или же наследоваться от родителей - носителей несбалансированной транслокации (в 15%). В этом случае проявления синдрома кошачьего крика тяжелее.

Делеции, захватывающие проксимальный участок, не вызывают характерного для синдрома кошачьего крика фенотипа. Отмечено прямую зависимость между размером делеции и проявлениями синдрома кошачьего крика, в частности, чем больше делеция, тем тяжелее степень микроцефалии, умственной отсталости и пренатальной гипотрофии.
 
Синдром кошачьего крика диагностируется у около 1% лиц с умственной отсталостью, которые находятся в специализированных учреждениях. При специальных занятиях и в благоприятных условиях окружения, некоторые дети достигают психомоторного развития здорового 5-6-летнего ребенка. Половина детей старше 10 лет имели словарный запас, достаточный для общения (Wilkins at al, исследования группы 65 детей с синдромом кошачьего крика).

Высокого тембра пронзительный крик характерен для детей с этим заболеванием в грудном возрасте, хотя не всегда и не у всех пациентов он наблюдается. Некоторые авторы предполагают, что этот своеобразный крик центрального происхождения и не связан с аномалией гортани. С возрастом ребенка он постепенно исчезает, что иногда затрудняет диагностику данной патологии у пациентов старшего возраста.

Со временем лицо становится асимметричным, округлость исчезает.

Характерны частые инфекции верхних дыхательных путей, отиты, проблемы с вскармливанием.

Аномалии, соединенные с синдромом кошачьего крика:

Общие:
  • Пренатальная гипотрофия (<2500 г) - 72%.
  • Задержка физического развития - 100%.
  • Плач, подобный кошачьего крика, примерно - 100%.
  • Умственная отсталость - 100%.
  • Гипотония - 78%.
Черепно-лицевые:
  • Микроцефалия - 100%.
  • Круглое лицо - 68%.
  • Эпикант - 85%.
  • Опущенные углы глазных щелей - 81%.
  • Косоглазие, чаще расходятся - 61%.
  • Низкорасположенным диспластические уши - 58%.
Сердце:
  • Врожденные пороки сердца (различные типы) - 30%.
Верхние конечности:
  • 4-х пальцевая ладонная складка - 81%.
  • Дистальный аксиальный трирадиус - 40%.
Другие аномалии:

  • Расщелины губы и неба, миопия, атрофия зрительного нерва, преаурикулярные папилломы, расщелины язычка, аномалии прикуса, короткая шея, клинодактилия, паховая грыжа, крипторхизм, отсутствие почек и селезенки, полупозвонки, плоскостопие, сколиоз, раннее поседение волос.

Частота

Частота возникновения синдрома кошачьего крика составляет около 1 на 50000 рождений.

Диагностика

Пренатальная диагностика синдрома кошачьего крика базируется на использовании FISH-метода в случае, если женщина является носителем сбалансированной транслокации.

Антенатальные ультразвуковые признаки синдрома кошачьего крика

Поскольку синдром кошачьего крика встречается в среднем с частотой 1: 50000, описано всего несколько случаев антенатальных ультрасонографических находок при синдроме кошачьего крика.


Ультразвуковое обследование 26-летней первобеременной, срок гестации 19 недель, направленное по поводу подозрения на водянку плода. При УЗ-обследовании выявлено анасарка, выпот в плевральную полость плода, асцит, гипоплазию мозжечка, дефект межжелудочковой перегородки больших размеров, аорту, укорочение указательных пальцев. Был обнаружен кистозный творение шеи размером 12 на 18 мм, без перегородок. Бипариетальный диаметр и длина бедра соответствовали срока гестации 19 недель. При проведении пульсовой допплерографии выявлено отсутствие диастолического кровотока в средней мозговой артерии и обратный кинцеводиастоличный кровоток в артерии пуповины, что расценивалось как признак наступающей гибели плода. Через два дня была диагностирована внутриутробная гибель плода и проведены индуцированные вагинальные роды. Родился плод женского пола, весом 600 граммов. При патанатомичном исследовании пренатальный ультразвуковой диагноз был полностью подтвержден: выявлено анасарка, асцит, выпот в плевральной полости, гипоплазию мозжечка, большой дефект межжелудочковой перегородки. Кистозное творение было локализировано подкожно, в области затылочной шейной складки, с прозрачным серозным содержимым, перепонок не было. Гистологически - стенка кисты образована слоем цилиндрических клеток. При цитогенетическом обследовании выявлено частичную делецию короткого плеча 5-й хромосомы. Гистологическое исследование плаценты патологических изменений не выявило.

Таким образом, в данном случае при пренатальном ультразвуковом обследовании было выявлено гипоплазию мозжечка, большой дефект межжелудочковой перегородки, аномалия аорты и кистозный образование в области шейной складки, впоследствии подтвердилось при аутопсии.

Было описано несколько случаев синдрома кошачьего крика, при которых наблюдалась эдема затылочной шейной складки и ее кисты. Примерно 35% плодов, у которых диагностирована кистозная гигрома шеи имеют кариотип 45 ХО и другие хромосомные аномалии, среди которых - трисомия 21 и 18. При антенатальном выявлении кистозной гигромы шеи и гипоплазии мозжечка можно заподозрить анеуплоидии у плода, а также, исходя из описанных случаев - другие хромосомные аномалии, в частности частичную делецию 5-й хромосомы.


Статьи по теме: Генетика


Получить консультацию Специалиста

{Реклама2}

Банер

Карта