 |
Общие сведения
Синдром Марфана - это наследственное заболевание соединительной ткани, наследуется как аутосомно-доминантный признак. 25-30% случаев является следствием новых мутаций. Основные проявления классической формы включают скелетные, глазные, кардиоваскулярные симптомы и изменения со стороны центральной нервной системы (твердой оболочки). Синдром Марфана характеризуется высокой пенетрантностью и вариабельностью клинических признаков. Диагностика синдрома основывается на данных клинического обследования. Четко определеные диагностические критерии помогут отличить синдром Марфана от других подобных нарушений. Причиной заболевания являются мутации в гене фибрилина (FBN1). Ген фибрилина локализован на длинном плече хромосомы 15 (15q21).
Клинические проявления
Основные клинические проявления включают долихостеномелию (непропорционально длинные руки и ноги), арахнодактилию, эктопию хрусталика, пролапс митрального клапана и дилатацию аорты. Обычно пациенты имеют высокий рост, преобладание размеров нижнего сегмента тела над верхним, гипермобильность суставов рук, вытянутое лицо, высокое небо, нарушения роста зубов, прогнатизм, деформации грудной клетки и сколиоз.
Два наиболее распространенных кардиоваскулярных нарушения: пролапс митрального клапана и расширения восходящей аорты.
Глазные проявления включают в себя подвывих хрусталика или неправильное его расположение у 50-80% пациентов, вторичную миопию, отслоение сетчатки, глаукому и воспаление радужной оболочки глаза.
Может встречаться расширение твердой оболочки спинного мозга в пояснично-крестцовом отделе. В большинстве случаев оно является асимптоматическим, хотя может вызывать боль в нижней части спины и общую слабость. При проведении компьютерной томографии или магнитно-резонансного сканирования заметно расширение неврального канала.
Другие клинические проявления включают: полосы растяжения на коже плеч, боковых поверхностей туловища и поясничного отдела позвоночника; кили; спонтанный пневмоторакс; психоневрологические нарушения, такие как неспособность к обучению и концентрации внимания.
Подход к диагностике
Диагностика заболевания включает изучение семейного анамнеза (родословной), тщательный объективный осмотр (включая измерения пропорций тела), детальное офтальмологическое обследование, включая осмотр через щелевую лампу, эхокардиографию, скрининг на сколиоз.
Дифференциальный диагноз
Необходимо исключить: гомоцистинурию, контрактурную арахнодактилию, несколько вариантов синдрома Элерса-Данлоса, семейные случаи пролапса митрального клапана.
Советы по лечению
Специфической терапии для данного порока нет. Все усилия направляются на предупреждение симптомов, которые могут повлечь угрозу для жизни или здоровья. Эффективная программа предусматривает динамическое наблюдение многих специалистов, включая педиатра и терапевта, консультации кардиолога, окулиста, ортопеда, генетика.
Жизненный прогноз
За последние 20 лет продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана увеличилась на 25%. Это происходит благодаря достижениям кардиоваскулярной хирургии и своевременному профилактическому хирургическому вмешательству.
Медико-генетическое консультирование
Больной имеет 50% риск передать ген кому-либо из своих потомков. Если синдром Марфана оказывается у ребенка, в родословной которого не было указаний на синдром Марфана, ее родителей необходимо тщательно обследовать на наличие признаков синдрома. Если фенотип обоих родителей в норме, можно утверждать, что риск болезни для их будущих детей является низким. Очень мало родословных документально свидетельствуют о мозаицизме в герминативных тканях.
Родителей следует информировать об изменчивости внутрисемейных проявлений: дети могут быть поражены больше или меньше, чем их родители.
Младенец и ребенок
По крайней мере один раз в год пациент должен пройти полное медицинское обследование: исследование сердца и сосудов (эхокардиография), скрининг на сколиоз, в случае необходимости - ортопедический осмотр (неправильная осанка, деформация грудной клетки и сколиоз); обследование парадонтолога (если есть отставание в прорезывании зубов или аномалии прикуса); профилактика бактериальных эндокардитов; запрет определенных видов деятельности, направленный на защиту аорты (например, контактных видов спорта и изометрических упражнений); привлечения к таким видам спорта, как плавание и велосипед; применение бета-блокаторов (пропранолол или атенолол); в случае необходимости - консультации психолога и психоневролога; генетическая консультация для пациента и семьи.
Синдром Марфана - это наследственное заболевание соединительной ткани, наследуется как аутосомно-доминантный признак. 25-30% случаев является следствием новых мутаций. Основные проявления классической формы включают скелетные, глазные, кардиоваскулярные симптомы и изменения со стороны центральной нервной системы (твердой оболочки). Синдром Марфана характеризуется высокой пенетрантностью и вариабельностью клинических признаков. Диагностика синдрома основывается на данных клинического обследования. Четко определеные диагностические критерии помогут отличить синдром Марфана от других подобных нарушений. Причиной заболевания являются мутации в гене фибрилина (FBN1). Ген фибрилина локализован на длинном плече хромосомы 15 (15q21).
Клинические проявления
Основные клинические проявления включают долихостеномелию (непропорционально длинные руки и ноги), арахнодактилию, эктопию хрусталика, пролапс митрального клапана и дилатацию аорты. Обычно пациенты имеют высокий рост, преобладание размеров нижнего сегмента тела над верхним, гипермобильность суставов рук, вытянутое лицо, высокое небо, нарушения роста зубов, прогнатизм, деформации грудной клетки и сколиоз.
Два наиболее распространенных кардиоваскулярных нарушения: пролапс митрального клапана и расширения восходящей аорты.
Глазные проявления включают в себя подвывих хрусталика или неправильное его расположение у 50-80% пациентов, вторичную миопию, отслоение сетчатки, глаукому и воспаление радужной оболочки глаза.
Может встречаться расширение твердой оболочки спинного мозга в пояснично-крестцовом отделе. В большинстве случаев оно является асимптоматическим, хотя может вызывать боль в нижней части спины и общую слабость. При проведении компьютерной томографии или магнитно-резонансного сканирования заметно расширение неврального канала.
Другие клинические проявления включают: полосы растяжения на коже плеч, боковых поверхностей туловища и поясничного отдела позвоночника; кили; спонтанный пневмоторакс; психоневрологические нарушения, такие как неспособность к обучению и концентрации внимания.
Подход к диагностике
Диагностика заболевания включает изучение семейного анамнеза (родословной), тщательный объективный осмотр (включая измерения пропорций тела), детальное офтальмологическое обследование, включая осмотр через щелевую лампу, эхокардиографию, скрининг на сколиоз.
Дифференциальный диагноз
Необходимо исключить: гомоцистинурию, контрактурную арахнодактилию, несколько вариантов синдрома Элерса-Данлоса, семейные случаи пролапса митрального клапана.
Советы по лечению
Специфической терапии для данного порока нет. Все усилия направляются на предупреждение симптомов, которые могут повлечь угрозу для жизни или здоровья. Эффективная программа предусматривает динамическое наблюдение многих специалистов, включая педиатра и терапевта, консультации кардиолога, окулиста, ортопеда, генетика.
Жизненный прогноз
За последние 20 лет продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана увеличилась на 25%. Это происходит благодаря достижениям кардиоваскулярной хирургии и своевременному профилактическому хирургическому вмешательству.
Медико-генетическое консультирование
Больной имеет 50% риск передать ген кому-либо из своих потомков. Если синдром Марфана оказывается у ребенка, в родословной которого не было указаний на синдром Марфана, ее родителей необходимо тщательно обследовать на наличие признаков синдрома. Если фенотип обоих родителей в норме, можно утверждать, что риск болезни для их будущих детей является низким. Очень мало родословных документально свидетельствуют о мозаицизме в герминативных тканях.
Родителей следует информировать об изменчивости внутрисемейных проявлений: дети могут быть поражены больше или меньше, чем их родители.
Младенец и ребенок
По крайней мере один раз в год пациент должен пройти полное медицинское обследование: исследование сердца и сосудов (эхокардиография), скрининг на сколиоз, в случае необходимости - ортопедический осмотр (неправильная осанка, деформация грудной клетки и сколиоз); обследование парадонтолога (если есть отставание в прорезывании зубов или аномалии прикуса); профилактика бактериальных эндокардитов; запрет определенных видов деятельности, направленный на защиту аорты (например, контактных видов спорта и изометрических упражнений); привлечения к таким видам спорта, как плавание и велосипед; применение бета-блокаторов (пропранолол или атенолол); в случае необходимости - консультации психолога и психоневролога; генетическая консультация для пациента и семьи.
Статьи по теме: Генетика
Получить консультацию Специалиста
{Реклама2}
