Синдром Вольфа-Хиршхорма (частичная моносомия 4р-)

Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичнаямоносомия 4р-) - синдром, обусловленный делецией сегмента короткогоплеча хромосомы 4. Клинически синдром Вольфа-Хиршхорна характеризуетсямногочисленными врождёнными пороками с последующей резкой задержкойфизического и психомоторного развития. Уже внутриутробно отмечаетсягипоплазия. Средняя масса тела детей при рождении в случае нормальнойпродолжительности беременности матери составляет около 2000 г, т.е.пренатальная гипоплазия выражена больше, чем при других хромосомныхболезнях. У детей с синдромом Вольфа-Хиршхорна отмечаются следующиепризнаки (симптомы): микроцефалия, клювовидный нос, гипертелоризм,эпикант, аномальные ушные раковины (часто с преаурикулярнымискладками), расщелины верхней губы и нёба, аномалии глазных яблок,антимонголоидный разрез глаз, маленький рот, гипоспадия, крипторхизм,сакральная ямка, деформация стоп и др.

Наряду с пороками развития наружных органов более чем у 50% детей имеются пороки внутренних органов (сердца, почек, ЖКТ).

Жизнеспособность детей резко снижена. Большинство умирают в возрасте до 1 года. Описан лишь 1 больной в возрасте 25 лет.

Цитогенетика синдрома довольно характерная (как имногих делеционных синдромов). Примерно в 80% случаев у пробандавыявляется делеция части короткого плеча хромосомы 4, а у родителейкариотипы нормальные. Остальные случаи обусловлены транслокапионнымикомбинациями или кольцевыми хросомомами, но всегда при этом отмечаетсяпотеря фрагмента 4р 16.

Цитогенетическое обследование больного и егородителей показано для уточнения диагноза и прогноза здоровья будущихдетей, поскольку родители могут иметь сбалансированные транслокации.Частота рождения детей с синдромом Вольфа-Хиршхорна невысокая (1:100000).