Болезнь Гоше

Болезнь Гоше
Болезнь Гоше – это заболевание, обусловленое дефектом гена, который отвечает за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы. Дефицит данного фермента ведет к нарушениям утилизации липидов-глюкоцереброзидов, а также их накоплению в макрофагах костного мозга, селезенки, печени.

Существует три типа болезни Гоше:

•Доброкачественный тип характеризируется отсутствием неврологических нарушений; отмечаются висцеральные изменения, связанные с кроветворными органами, увеличением селезенки, деструкцией костной ткани.
•Злокачественный тип болезни протекает с неврологическими нарушениями, которые могут проявляться уже у новорожденных и привести к смерти в течении двух лет.
•При наличии третьего типа болезни Гоше отмечаются менее опасные висцеральные и неврологические нарушения.

Существует рецессивная генетическая предрасположенность к болезни Гоше. Как правило, дети больных родителей не заболевают. Но отмечаются случаи болезни дальних родственников больного.

Патогенез

За счет размножения липидов увеличиваются печень, селезенка. Также нарушается структура трубчатых костей. Наиболее серьезным осложнением болезни Гоше является изменение в костях. Часто поражаются дистальные части трубчатых костей. При этом возникает острая боль. 75% больных страдают остеопорозом.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании  обнаружения специфических клеток Гоше в пунктате селезенки либо в костном мозге. При злокачественной форме заболевания проводится симптоматическое лечение. А  при доброкачественной форме в случаях тромбоцитопении, значительного увеличения селезенки и подкожных кровоизлияний проводят резекцию селезенки, спленэктомию, трансплантацию костного мозга.

При отсутствии остеопении и существенного увеличения селезенки проводят терапию с помощью гепактопротекторов, желчегонных препаратов, витамина D2 и кальция. В некоторых случаях проводят терапию сдерживания, при которой применяют малые дозы химиопрепаратов, а также урбазона. Прогноз злокачественной формы –неблагоприятный. Дети умирают в течение нескольких лет. При доброкачественной форме болезни прогноз более благоприятный.

Профилактика


Если в семье есть больные болезнью Гоше, необходимо исследовать других членов семьи.  При наличии заболевания рекомендуется прерывание беременности. Болезнь Гоше может возникнуть как у мужчин, так и у женщин. Симптомы проявляются в любом возрасте, однако второй и третий типы заболевания диагностируется в раннем детстве. Чаще всего болезнь Гоше поражает евреев Ашкенази Восточно-Европейского происхождения. Среди этого народа диагностируется 1 случай заболевания на 450 человек.

Статьи по теме: Постгеморрагические анемии
Получить консультацию Гематолога

г. Киев, бул. Вацлава Гавела (Ивана Лепсе), 4
  • (044) 332-77-82
  • (044) 454-04-44
  • (044) 454-05-55
  • (044) 454-04-54
  • (050) 446-85-80
  • (067) 446-85-80
  • (093) 446-85-80
  • Пн: 00:00 - 24:00
  • Вт: 00:00 - 24:00
  • Ср: 00:00 - 24:00
  • Чт: 00:00 - 24:00
  • Пт: 00:00 - 24:00
  • Сб: 00:00 - 24:00
  • Вс: 00:00 - 24:00
г. Киев, ул. Антоновича (Горького),155
  • (044) 238-20-20
  • (098) 238-20-20
  • Пн: 09.00 - 21.00
  • Вт: 09.00 - 21.00
  • Ср: 09.00 - 21.00
  • Чт: 09.00 - 21.00
  • Пт: 09.00 - 21.00
  • Сб: 09.00 - 21.00
  • Вс: 09.00 - 21.00
г. Киев, ул. Гетьмана, 1в
  • (044) 238-20-20
  • (098) 238-20-20
  • Пн: 09.00 - 21.00
  • Вт: 09.00 - 21.00
  • Ср: 09.00 - 21.00
  • Чт: 09.00 - 21.00
  • Пт: 09.00 - 21.00
  • Сб: 09.00 - 21.00
  • Вс: 09.00 - 21.00
г. Киев, ул. Лаврухина, 6
  • (044) 238-20-20
  • (098) 238-20-20
  • Пн: 09.00 - 21.00
  • Вт: 09.00 - 21.00
  • Ср: 09.00 - 21.00
  • Чт: 09.00 - 21.00
  • Пт: 09.00 - 21.00
  • Сб: 09.00 - 21.00
  • Вс: 09.00 - 21.00
г. Киев, ул. Порика, 9а
  • (044) 238-20-20
  • (098) 238-20-20
  • Пн: 00:00 - 24:00
  • Вт: 00:00 - 24:00
  • Ср: 00:00 - 24:00
  • Чт: 00:00 - 24:00
  • Пт: 00:00 - 24:00
  • Сб: 00:00 - 24:00
  • Вс: 00:00 - 24:00
г. Киев, ул. Щекавицкая, 36
  • (044) 238-20-20
  • (098) 238-20-20
  • Пн: 09.00 - 21.00
  • Вт: 09.00 - 21.00
  • Ср: 09.00 - 21.00
  • Чт: 09.00 - 21.00
  • Пт: 09.00 - 21.00
  • Сб: 09.00 - 21.00
  • Вс: 09.00 - 21.00
г. Киев, ул. Васильковская, 38, пом. 2.
  • (044) 331-74-44
  • (044) 257-01-01
  • (097) 231-74-44
  • (050) 331-74-44
  • (063) 187-78-78
  • Пн: 9.00 - 18.00
  • Вт: 9.00 - 18.00
  • Ср: 9.00 - 18.00
  • Чт: 9.00 - 18.00
  • Пт: 9.00 - 18.00
  • Сб: 9.00 - 17.00
  • Вс: Выходной
г. Киев, пр. Г. Сталинграда, 6Д
  • 1555
  • (044) 503-00-00
  • (044) 503-77-77
  • Пн: 8.00 - 22.00
  • Вт: 8.00 - 22.00
  • Ср: 8.00 - 22.00
  • Чт: 8.00 - 22.00
  • Пт: 8.00 - 22.00
  • Сб: 8.00 - 22.00
  • Вс: 8.00 - 20.00
г. Киев, ул. Борщаговская, 129/131
  • 1555
  • (044) 503-00-00
  • (044) 503-77-77
  • Пн: 9.00 - 21.00
  • Вт: 9.00 - 21.00
  • Ср: 9.00 - 21.00
  • Чт: 9.00 - 21.00
  • Пт: 9.00 - 21.00
  • Сб: 9.00 - 21.00
  • Вс: 9.00 - 19.00
г. Киев, ул. В.Тютюнника (А. Барбюса), 37/1
  • 1555
  • (044) 503-00-00
  • (044) 503-77-77
  • Пн: 8.00 - 22.00
  • Вт: 8.00 - 22.00
  • Ср: 8.00 - 22.00
  • Чт: 8.00 - 22.00
  • Пт: 8.00 - 22.00
  • Сб: 8.00 - 22.00
  • Вс: 9.00 - 20.00
г.Киев, ул. Кондратюка, 8
  • 1555
  • (044) 503-77-77
  • Пн: 08.00 - 16.00
  • Вт: 08.00 - 16.00
  • Ср: 08.00 - 16.00
  • Чт: 08.00 - 16.00
  • Пт: 08.00 - 16.00
  • Сб: 08.00 - 16.00
  • Вс: 08.00 - 16.00
г. Киев, Стретенская,7/9 .
  • (044) 236-69-42
  • (044) 236-61-65
  • (044) 236-69-47
  • (044) 272-15-91
  • (044) 272-02-34
  • (044) 272-39-38



ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Карта