Муковисцидоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз)—системное наследственное заболевание, при котором поражаютсяэкзокринные железы. Причиной муковисцидоза является генная мутация.

Клиника муковисцидоза

Принято различать четыре клинические формы муковисцидоза:мекониальный илеус — 5—10%, кишечная форма — 5%, бронхолегочная фор­ма— 15—20 %, смешанная легочно-кишечная— 65—75 %.

При бронхолегочной форме Муковисцидоза на 1—2-м году жизниребенка появляются при­знаки поражения дыхательного аппарата; повторныебронхиты и пневмо­нии, чаще двусторонние, с развитием ателек­тазов ипневмосклероза имеют затяжное течение; кашель на­вязчивый, болезненный,приступообразный (коклюшеподобный). Мокрота слизисто-гнойная и гнойная,вязкая, отходит иногда с трудом. При тяжелом течении возможны легочныекровотечения.

В легких постоянно выслушиваются мелко- и среднепузырчатыехрипы. При обострении процесса наблюдается повышение тем­пературы до 38°С, усиливаются кашель и одышка.

На бронхограммах нередко выявляются бронхоэктазы,локализую­щиеся как в нижних, так и в верхних долях обоих легких. Прилечебно-диагностической бронхоскопии в трахее и бронхах определяютсявоспалительные изменения различной интенсивности. Характерны гнойныепробки в устьях расширенных слизистых бронхиальных желез. Мокротавязкая, слизисто-гнойная, часто располагается в виде циркулярных по­лосна стенках трахей и крупных бронховХарактерна кровоточивость слизистойоболочки.

Наиболее часто встречается смешанная легочно-кишечная формаМуковисцидоза. Для этой формы характерно сочетание симптомов пораженияреспираторного и желудочно-кишечного тракта. Дифференциальный диагнозпроводится с рецидивирующим бронхитом или хронической пневмонией.

Диагностика муковисцидоза

Диагноз муковисцидоза основан на сочетании таких признаков: 1)повышение концентрации электролитов пота; 2) наличие хроническогобронхо-легочного процесса; 3) выявление подобных заболеваний у бра­тьеви сестер (семейный анамнез); 4) отсутствие или сниже­ние содержанияферментов поджелудочной железы в дуоде­нальном соке.

Для выявления гетерозиготного носительства предложены: тестСпо­ка, бромидный потовой тест. Однако в настоящее время нет на­дежноготеста, так как основной генетический дефект заболевания еще неустановлен.

В последние десятилетия значительно увеличилось количе­ство наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых..

У подростков и взрослых поводятся исследования на предметисключения муковис­цидоза при: 1) развитии хронического диффузноговоспаления в бронхолегочной системе (часто с детского возраста); 2)при­ступообразном кашле с вязкой трудноотделяемой мокротой; 3) наличиитаких объективных признаков, как инфантильное телосложение, выраженныйдефицит массы тела, деформация грудной клетки и ногтевых фалангпальцев, округлое одутло­ватое лицо, поражение придаточных пазух носа;4) сочетании поражения органов дыхания с язвенной болезнью, хроническимгастритом, эпизодами абдоминальных болей неясной этиологии, симптомаминедостаточности внешнесекреторной функции под­желудочной железы,юношеским диабетом, трудно поддающим­ся лечению, кишечнойнепроходимостью; 5) отягощенном се­мейном анамнезе (особенно приналичии в данной семье слу­чаев муковисцидоза).

Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорнопрогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительныйспазматический кашель с трудноотделяемой густой и вязкой мокротой.Легочные пора­жения протекают по типу хронического брон­хита, возможнокровохарканье.

Женщины, больные муковисцидозом, вступающие в брак, способныиметь детей, хотя во время родов возможно развитие легочнойнедостаточности. Мужчины бездетны. При вступлении в брак гомозиготнойбольной со здоровым мужчиной все дети являются носителями генамуковисцидоза. При браке гомози­готной больной с практически здоровымгетерозиготным носи­телем гена 50% детей оказываются здоровыминосителями гена, а 50 % — больными.



Получить консультацию Специалиста

г. Киев, бул. Вацлава Гавела (Ивана Лепсе), 4
  • (044) 454-04-54
  • (050) 446-85-80
  • (067) 446-85-80
  • (093) 446-85-80
  • Пн: 00:00 - 24:00
  • Вт: 00:00 - 24:00
  • Ср: 00:00 - 24:00
  • Чт: 00:00 - 24:00
  • Пт: 00:00 - 24:00
  • Сб: 00:00 - 24:00
  • Вс: 00:00 - 24:00
г. Киев, ул. Антоновича (Горького),155
  • (044) 238-20-20
  • (098) 238-20-20
  • Пн: 08.00 - 21.00
  • Вт: 08.00 - 21.00
  • Ср: 08.00 - 21.00
  • Чт: 08.00 - 21.00
  • Пт: 08.00 - 21.00
  • Сб: 08.00 - 21.00
  • Вс: 08.00 - 21.00
г. Киев, ул. Гетьмана, 1в
  • (044) 238-20-20
  • (098) 238-20-20
  • Пн: 08.00 - 21.00
  • Вт: 08.00 - 21.00
  • Ср: 08.00 - 21.00
  • Чт: 08.00 - 21.00
  • Пт: 08.00 - 21.00
  • Сб: 08.00 - 21.00
  • Вс: 08.00 - 21.00
г. Киев, ул. Лаврухина, 6
  • (044) 238-20-20
  • (098) 238-20-20
  • Пн: 08.00 - 21.00
  • Вт: 08.00 - 21.00
  • Ср: 08.00 - 21.00
  • Чт: 08.00 - 21.00
  • Пт: 08.00 - 21.00
  • Сб: 08.00 - 21.00
  • Вс: 08.00 - 21.00
г. Киев, ул. Порика, 9а
  • (044) 238-20-20
  • (098) 238-20-20
  • Пн: 00:00 - 24:00
  • Вт: 00:00 - 24:00
  • Ср: 00:00 - 24:00
  • Чт: 00:00 - 24:00
  • Пт: 00:00 - 24:00
  • Сб: 00:00 - 24:00
  • Вс: 00:00 - 24:00
г. Киев, ул. Щекавицкая, 36
  • (044) 238-20-20
  • (098) 238-20-20
  • Пн: 08.00 - 21.00
  • Вт: 08.00 - 21.00
  • Ср: 08.00 - 21.00
  • Чт: 08.00 - 21.00
  • Пт: 08.00 - 21.00
  • Сб: 08.00 - 21.00
  • Вс: 08.00 - 21.00



ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Карта