|
Муковисцидоз (кистозный фиброз)—системное наследственное заболевание, при котором поражаютсяэкзокринные железы. Причиной муковисцидоза является генная мутация.
Клиника муковисцидоза
Принято различать четыре клинические формы муковисцидоза:мекониальный илеус — 5—10%, кишечная форма — 5%, бронхолегочная форма— 15—20 %, смешанная легочно-кишечная— 65—75 %.
При бронхолегочной форме Муковисцидоза на 1—2-м году жизниребенка появляются признаки поражения дыхательного аппарата; повторныебронхиты и пневмонии, чаще двусторонние, с развитием ателектазов ипневмосклероза имеют затяжное течение; кашель навязчивый, болезненный,приступообразный (коклюшеподобный). Мокрота слизисто-гнойная и гнойная,вязкая, отходит иногда с трудом. При тяжелом течении возможны легочныекровотечения.
В легких постоянно выслушиваются мелко- и среднепузырчатыехрипы. При обострении процесса наблюдается повышение температуры до 38°С, усиливаются кашель и одышка.
На бронхограммах нередко выявляются бронхоэктазы,локализующиеся как в нижних, так и в верхних долях обоих легких. Прилечебно-диагностической бронхоскопии в трахее и бронхах определяютсявоспалительные изменения различной интенсивности. Характерны гнойныепробки в устьях расширенных слизистых бронхиальных желез. Мокротавязкая, слизисто-гнойная, часто располагается в виде циркулярных полосна стенках трахей и крупных бронховХарактерна кровоточивость слизистойоболочки.
Наиболее часто встречается смешанная легочно-кишечная формаМуковисцидоза. Для этой формы характерно сочетание симптомов пораженияреспираторного и желудочно-кишечного тракта. Дифференциальный диагнозпроводится с рецидивирующим бронхитом или хронической пневмонией.
Диагностика муковисцидоза
Диагноз муковисцидоза основан на сочетании таких признаков: 1)повышение концентрации электролитов пота; 2) наличие хроническогобронхо-легочного процесса; 3) выявление подобных заболеваний у братьеви сестер (семейный анамнез); 4) отсутствие или снижение содержанияферментов поджелудочной железы в дуоденальном соке.
Для выявления гетерозиготного носительства предложены: тестСпока, бромидный потовой тест. Однако в настоящее время нет надежноготеста, так как основной генетический дефект заболевания еще неустановлен.
В последние десятилетия значительно увеличилось количество наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых..
У подростков и взрослых поводятся исследования на предметисключения муковисцидоза при: 1) развитии хронического диффузноговоспаления в бронхолегочной системе (часто с детского возраста); 2)приступообразном кашле с вязкой трудноотделяемой мокротой; 3) наличиитаких объективных признаков, как инфантильное телосложение, выраженныйдефицит массы тела, деформация грудной клетки и ногтевых фалангпальцев, округлое одутловатое лицо, поражение придаточных пазух носа;4) сочетании поражения органов дыхания с язвенной болезнью, хроническимгастритом, эпизодами абдоминальных болей неясной этиологии, симптомаминедостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной железы,юношеским диабетом, трудно поддающимся лечению, кишечнойнепроходимостью; 5) отягощенном семейном анамнезе (особенно приналичии в данной семье случаев муковисцидоза).
Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорнопрогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительныйспазматический кашель с трудноотделяемой густой и вязкой мокротой.Легочные поражения протекают по типу хронического бронхита, возможнокровохарканье.
Женщины, больные муковисцидозом, вступающие в брак, способныиметь детей, хотя во время родов возможно развитие легочнойнедостаточности. Мужчины бездетны. При вступлении в брак гомозиготнойбольной со здоровым мужчиной все дети являются носителями генамуковисцидоза. При браке гомозиготной больной с практически здоровымгетерозиготным носителем гена 50% детей оказываются здоровыминосителями гена, а 50 % — больными.
{Реклама2}
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ