Составление родословной

Сборсведений о семье начинается с консультирующегося или с пробанда.Консультирующимся называется лицо, обратившееся к врачу или первымпопавшее в поле зрения исследователя. Пробанд - больной или носительизучаемого признака. Во многих случаях консультирующийся и пробандявляются одним и тем же лицом. Дети одной родительской пары называютсясибсами (братья и сестры). Семьей в узком смысле называют супружескуюпару и их детей, но иногда и более широкий круг кровных родственников,хотя в последнем случае лучше использовать термин род.

Обычно родословная собирается по одному или понескольким признакам. Чисто технически она не может быть составлена повсем известным признаем, да в этом и нет надобности. Врач всегдаинтересуется каким-то конкретным заболеванием или признаком либодополнительно несколькими признаками, сопутствующими основному.

В зависимости от цели исследования родословная можетбыть полной или ограниченной. Желательно, конечно, стремиться кнаиболее полному составлению родословных по восходящему, нисходящему ибоковым направлениям. Задача эта не такая лёгкая, как может показатьсяна первый взгляд. Чем больше поколений вовлекается в родословную, темона обширнее. Это влечёт за собой неточность получаемых сведений и,следовательно, неточность родословной в целом.

Составление родословной сопровождают краткой записьюо каждом члене родословной с точной характеристикой его родства поотношению к пробанду (легенда родословной). В дальнейшем длянаглядности (или при публикации) родословную изображают графически. Дляэтого обычно пользуются стандартными символами. Если рассматриваемыхпризнаков в родословной много, то можно прибегать к буквенным илиштриховым различиям внутри символов. Изображение родословнойобязательно сопровождается описанием обозначений под рисунком.

При применении генеалогического метода в родословнойважно отмечать обследованных на наличие признака (это можно приравнятьтакже к получению сведений из объективного источника, например изистории болезни) и необследованных, сведения о которых почерпнуты изответов пробанда или родственников, а также из анкет. Грубая ошибка -искусственное укорочение звеньев родословной из-за трудностейобследования лиц II и III степени родства, особенно если неуказывается, у кого из членов родословной действительно не былородственников, а у кого просто не собраны сведения.

Получение сведений о родственниках - задачанепростая. Во-первых, не все пациенты знают о болезнях родственников,во-вторых, нередко они скрывают семейные случаи из-за ложного стыдаили, наоборот, «открывают» их у родственников супруга, стараясь«свалить вину» за возникновение болезни у ребёнка на супруга.

Для получения семейных сведений можно применятьанкетирование. При правильном перечне вопросов и их доступности дляпонимания членами семьи, не имеющими медицинского образования,анкетирование даёт хорошую информацию. Очень важно провести личныйосмотр и дополнительное обследование родственников больного, где этонеобходимо. При сборе семейного анамнеза желательно использовать такжеи другие источники медицинской и генеалогической информации (выписки изистории болезни, домовые книги, церковные записи и т.д.).

Подробное клинико-генеалогическое исследованиепроводится в тех случаях, когда при первичном клиническом осмотревозникает подозрение на наследственную болезнь. Следует подчеркнуть,что речь идёт о подробном обследовании членов семьи. В отличие отпервичных элементов семейного анализа, которые применяются при любомпервичном осмотре больного, при подробном клинико-генеалогическомобследовании речь идёт уже о целенаправленном глубоком обследованиичленов семьи.

Одна из распространённых ошибок в применениигенеалогического метода - ограничение анализа только опросомродственников (или о родственниках). Если даже опрос подробный, его,как правило, недостаточно. Для некоторых членов родословной частоприходится назначать полное клиническое, параклиническое илилабораторно-генетическое обследование (цитогенетическое, биохимическоеи т.п.), что требует дополнительных расходов (не только на медицинскийперсонал, но часто и транспортных). Вот почему план такого обследованиянеобходимо предварительно тщательно продумать с генетической точкизрения, и этот план должен осуществляться по принципу «меньше нельзя, абольше не нужно».

Помощь клинико-генеалогического метода вдиагностике наследственной патологии очевидна. Так, если в родословнойобнаружена наследственная болезнь и анализ показывает возможностьпередачи её пробанду, то это позволяет врачу даже при стёртойклинической симптоматике у пробанда (что и явилось причиной подробногогенеалогического обследования) поставить диагноз данной наследственнойболезни.

В случае тематического целенаправленного примененияклинико-генеалогического метода преимущество при сборе сведений и ихпоследующей обработке имеет табличный способ регистрации данных.

Первая задача при анализе родословной - установление наследственного характерапризнака. Если в родословной встречается один и тот же признак (илиболезнь) несколько раз, то можно думать о наследственной природе.Однако надо прежде всего исключить возможность фенокопии. Например,если патогенный фактор действовал на женщину во время всехбеременностей, то у такой женщины могут родиться несколько детей содинаковыми врождёнными пороками. Другой пример: одни и те жепрофессиональные вредности или внешние факторы могут вызывать сходныезаболевания у членов одной семьи. Если исключается действие сходныхвнешних факторов (а для разных поколений оно исключается с большейвероятностью), то говорят о наследственном характере болезни. С помощьюгенеалогического метода были открыты многие наследственные болезни.

После того как будет обнаружен наследственный характер признака (болезни), необходимо установить тип наследования. Дляэтого используются принципы генетического анализа и различныестатистические методы обработки данных не из одной, а из многихродословных, что является уже исследовательской задачей.

Нетрудно понять, что в большинстве случаев простыерасчёты отношения числа больных детей к числу здоровых дадутнеправильное представление о типе наследования, потому что, например,при рецессивном заболевании в поле зрения врача не попадаютсемьи-носители, в которых родились только здоровые дети. Теоретическиможно представить полное выявление супружеских пар, гетерозиготных попатологическому гену, в том числе имеющих здоровых детей. Практическирегистрация всегда начинается от больного потомка. В таком случаеневыявленные семьи составляют, например, при одном ребёнке идоминантном типе наследования 1/2, а при рецессивном - 3/4. Долюневыявленных гетерозиготных семей можно определить для любого числадетей при различных типах наследования. Следовательно, в расчётысоотношения числа больных и здоровых детей нужно вводить поправки надолю невыявленных семей.