Синдром Элерса-Данло
Синдром Шерешевского-Тёрнера Составление родословной

Синдром Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данло -гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разнымитипами наследования. Частичное клиническое описание этого синдромавпервые было сделано ещё в 1657 г. голландским хирургом Д. ван Мекреномс зарисовкой больного. Первая документальная фотография (больнойпозировал, сильно растянув кожу на груди) была сделана в 1880 г. ВРоссии синдром подробно описал А.Н. Черногубов (1891), назвав егогенерализованным нарушением соединительной ткани. Однако он непродолжил этих наблюдений, а за границей был опубликован только рефератего работы. Позже этот синдром был описан Э. Элерсом (1901) и Х.А.Данло (1908) и назван по имени этих учёных.

Основные клинические характеристики синдромаЭлерса-Данло обусловлены врождённой гиперрастяжимостью соединительнойткани в связи с нарушениями синтеза коллагена, обусловленными мутациямив разных генах коллагена. Идентифицировано (клинически, биохимически,молекулярно-генетически) 10 типов синдрома Элерса-Данло, которые склинико-генетической точки зрения должны считаться самостоятельныминозологическими формами.

Основные симптомы синдрома Элерса-Данло:

  1. Кожа: сверхрастяжимость (щёки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, тёмно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, келоидные), стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождение послеоперационных швов.
  2. Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10° и более, переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие.
  3. Глаза: птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, остатки эпиканта, разрыв глазного яблока.
  4. Уши: сверхрастяжимость.
  5. Зубы: частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес.
  6. Грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины.
  7. Живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника.
  8. Конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях.
  9. Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония.
  10. Внутренние органы: птоз желудка, почек и матки.
  11. Мозг: аневризма сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияния.
  12. Стремительные роды.

Таким образом, при синдроме Элерса-Данло имеютсянарушения (первичные или вторичные) во всех системах организма.Наиболее важными диагностическими признаками являются гиперэластичностькожи; подкожные узелки (сферулы), легче прощупываемые на переднейповерхности голени; переразгибание суставов; повышенная ранимостьтканей; симптомы геморрагического диатеза; пролапс митрального клапана.

Сочетание симптомов разных типов синдрома Элерса-Данло с аутосомно-доминантным типом наследования

 

Тип синдрома

Кожные проявления

Разболтанность суставов

Другие отличительные признаки и осложнения

гиперэластичность

хрупкость (неэластичность)

склонность к кровоподтёкам

1-й

+++

+++

++

+++

Сосудистые и кишечные осложнения (редко)

2-й

++

++

+

++

-

3-й

++

+

+

+++

Артриты

4-й

 

+++

+++

+

Разрывы артерий, кишечника, матки; пневмоторакс

Клиническая картина разных типовсиндрома Элерса-Данло «перекрывается» почти по всем симптомам. Длядифференциальной диагностики используют критерии, основанные насочетаниях выраженности симптомов и осложнений. Для этого нужен опытлечения больных с врождёнными нарушениями соединительной ткани. 5-10-йтипы встречаются очень редко. Наиболее «тяжёлыми» типами являются 1-й и4-й. «Лёгкий» 2-й тип трудно отличить от врождённой дисплазиисоединительной ткани.

Генетика синдрома Элерса-Данло должнарассматриваться раздельно для каждого из 10 типов. Из нихаутосомно-доминантно наследуются 1-4, 7 и 8-й, аутосомно-рецессивно -6-й, Х-сцепленно - 5-й и 9-й типы. Для 10-го типа закономерностьнаследования не установлена, поскольку он встречается крайне редко.

Синдром Элерса-Данло - типичныйпример разнолокусной гетерогенности. Все локусы, мутации в которыхвызывают синдром, имеют отношение к синтезу белков волокнистыхэлементов соединительной ткани (главным образом коллагена).Коллагеновые волокна имеют неправильную форму и расположенынеупорядоченно

Синдром Элерса-Данло мало отражается нарепродуктивной функции, хотя у больных частично снижено число потомков.Имеются изоляты с выраженным эффектом родоначальника на протяжениинескольких поколений, в которых больные с синдромом 1-го типасоставляют 10% всего населения.

Статьи по теме: Генетика

Получить консультацию Специалиста
{Реклама2}
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Банер

Карта