Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера (45,X) - единственная форма моносомии у живорождённых.

Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера срединоворождённых девочек равна 1:2000-1:5000. Цитогенетика синдромамногообразна. Наряду с истинной моносомией во всех клетках (45,X)встречаются другие формы хромосомных аномалий по половым хромосомам.Это делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы |46,Х,Хр-;46,X,Xq-], изохромосомы [46,X,i(Xq); 46,X,i(Xp)], кольцевые хромосомы|46,X,R(X)], а также различные варианты мозаицизма. Лишь 50% пациентокс синдромом Шерешевского-Тёрнера (50-69% общего числа) имеют простуюполную моносомию (45,X). Остальные случаи - разнообразный мозаицизм (вцелом 30-40%) и более редкие варианты делеций, нзохромосом, кольцевыххромосом. Интересно отметить, что мозаицизм 45,X/ 46,XY (2-5% общегочисла больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера) характеризуется широкимдиапазоном клинических признаков (от типичного синдромаШерешевского-Тёрнера до нормального мужского фенотипа) в зависимости отсоотношения клеточных клонов.

Клинически синдром Шерешевского-Тёрнера проявляется в трёх «направлениях»:

Со стороны половой системы отмечаются отсутствиегонад (агенезия гонад), гипоплазия матки и маточных труб, первичнаяаменорея, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитиемолочных желёз, недостаточность эстрогенов, избыток гипофизарныхгонадотропинов. У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера часто (до 25%случаев) встречаются разные врождённые пороки сердца и почек.

Внешний вид больных достаточно своеобразен (хотя ине всегда). У новорождённых и детей грудного возраста отмечаютсяхарактерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловиднымискладками, лимфатический отёк стоп, голеней, кистей рук и предплечий. Вшкольном и особенно в подростковом возрасте выявляется отставание вросте, в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характернынарушения скелета, черепно-лицевые дизморфии, вальгусная девиацияколенных и локтевых суставов, укорочение метакарпальных иметатарзальных костей, остеопороз, бочкообразная грудная клетка, низкийрост волос на шее, антимонголоидныи разрез глазных щелей, птоз,эпикант, ретрогения, низкое расположение ушных раковин. Рост взрослыхбольных на 20-30 см ниже среднего.

Клинические симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера и их частота