Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+)

Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+)- наиболее частая форма частичных трисомии (опубликовано около 200сообщений о больных с такой патологией), чётко клинически выраженныйсиндром.

Клиническая картина многообразна и проявляется ввиде внутриутробных и постнатальных нарушений развития. Наиболеехарактерны следующие признаки (симптомы): задержка роста, умственнаяотсталость, микробрахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм(глубоко посаженные глаза), гипертелоризм, округлый кончик носа,опущенные утлы рта, низко расположенные оттопыренные ушные раковины суплощенным рисунком, гипоплазия (иногда дисплазия) ногтей. Врождённыепороки сердца обнаружены у 25% больных.

Реже встречаются другие врождённые аномалии,свойственные всем хромосомным болезням, - эпикант, косоглазие,микрогнатия, высокое арковидное нёбо, сакральный синус, синдактилии.

Больные с синдромом 9р+ рождаются в срок.Пренатальная гипоплазия выражена умеренно (средняя масса телановорождённых 2900-3000 г). Жизненный прогноз сравнительноблагоприятный. Больные доживают до пожилого и преклонного возраста.

Цитогенетика синдрома 9р+ многообразна. Значительнаячасть случаев - результат несбалансированных транслокаций (семейных илиспорадических). Описаны и простые дупликации, изохромосомы 9р.Клинические проявления синдрома однотипны при разных цитогенетическихвариантах, что вполне объяснимо, поскольку во всех случаях имеетсятройной набор генов части короткого плеча хромосомы 9.