Синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтеравключает в себя случаи полисомий по половым хромосомам, при которыхимеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболеечасто встречающийся и типичный по клинической картине синдром - синдромКлайнфелтера с набором 47, XXY. Этот синдром (в полном и мозаичномварианте) встречается с частотой 1:500-1:750 новорождённых мальчиков.Варианты полисомии с большим числом Х- и Y-хромосом встречаются редко.Клинически они относятся также к синдрому Клайнфелтера.

Присутствие Y-хромосомы определяет формированиемужского пола. До периода полового созревания мальчики развиваютсяпочти нормально, отмечается лишь небольшое отставание в психическомразвитии. Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомойпроявляется клинически в период полового созревания в виде недоразвитиясеменников и вторичных мужских половых признаков.

У больных отмечаются высокий рост, женский типтелосложения, гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадини лобка. Яички уменьшены. Гистологически обнаруживаются дегенерациягерминативного эпителия и гиалиноз семенных канатиков. Больныебесплодны (азооспермия, олигоспермия).