Для редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерно следующее.
- Родители обычно клинически нормальны.
- Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребёнка.
- Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребёнка являются кровными родственниками.
- Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
- В браке больного со здоровым рождаются нормальные дети (если здоровый не гетерозиготен).
- В браке больного с носителем мутантного аллеля рождаются 50% больных детей, что имитирует доминантный тип наследования (псевдодоминирование).
- Оба пола поражаются одинаково.
- рождение ребёнка в кровнородственном браке
- выявление биохимического дефекта у обоих родителей, если при заболевании известен первичный биохимический дефект.
Браки гетерозигот (здоровых) с гомозиготами (больными) встречаются в основном среди кровнородственных браков. Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова), адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.
Статьи по теме: Генетика
Получить консультацию Специалиста
{Реклама2}
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
- Аксиомы медицинской генетики
- Андреногенитальный синдром
- Болезни с аусомно-диминантным типом наследования
- Болезни с Х-сцепленым доминантным типом наследования
- Генетическая классификация наследственных болезней
- Геномика
- Геномика патогенных бактерий и вирусов
- Значение генетики для медицины
- Клиническая диагностика наследственных болезней
- Микроцитогенетические синдромы
- Миодистрофия Дюкшена-Беккера
- Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония)
- Митохондриальная наследственность
- Мутации
- Синдром Эдвардса
- Синдром Дауна