Медицинская генетика
Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Указанное направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей.
Медицинская генетика, составляя важнейшую часть теоретической медицины, рассматривает в связи с патологией следующие вопросы:
- какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида;
- каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определённых аллелей) в этиологии болезней;
- каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней;
- какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (и наследственных, и ненаследственных);
- влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс выздоровления человека и исход болезни;
- как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.
Для врача образование по медицинской генетике включает в себя основы общей генетики (менделизм, учение о хромосомах, химические основы наследственности), основные положения генетики человека (человек как объект генетического исследования) и клиническую генетику.
Клиническая генетика
Клиническая генетика в строгом смысле слова - прикладной раздел медицинской генетики, т.е. применение достижений последней для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях.
Эти проблемы следующие:
- что у больного (диагноз),
- как ему помочь (лечение),
- как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика).
Статьи по теме: Генетика