Блог категории Генетика (продолжение)


22-05-2009

Классическая фенилкетонурия -аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного обмена. Клиническифенилкетонурия выделена в самостоятельную форму А. Фелингом в 1934 г.Патологические проявления связаны с недостаточностью печёночногофермента фенилаланингидроксилазы. «Мягкая» форма фенилкетонурии идоброкачественная гиперфенилаланинемия обусловлены мутациями другихгенов, также зат...

22-05-2009

Фармакогенетика (греч. pharmakon - лекарства, яд + genesis - происхождение) - раздел медицинской фармакологии и генетики, который изучает особенности реакций организма на ЛП в зависимости от его генетических особенностей. Главные задачи  фармакогенетики – изучить эти реакции, разработать эффективные методы их профилактики, диагностики, коррекции.  Своими корнями фарма...

22-05-2009

Впоследние десятилетия многие исследователи обращались к проблеме причинвозникновения хромосомных болезней. Не вызывало сомнений, что процессобразования хромосомных аномалий (и хромосомных, и геномных мутаций)идёт спонтанно. Предполагалось наличие индуцированного мутагенеза учеловека (ионизирующая радиация, химические мутагены, вирусы). Однакореально причины возникновения хромосомных...

22-05-2009

Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервыеописана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием вумственном развитии, отсутствием надколенника и другими врождённымипороками развития. Цитогенетически констатирован мозаицизм по хромосомеиз группы С или D, поскольку индивидуальной идентификации хромосом втот период ещё не было. Полные трисомии 8, как правило, детальны. И...

22-05-2009

Сборсведений о семье начинается с консультирующегося или с пробанда.Консультирующимся называется лицо, обратившееся к врачу или первымпопавшее в поле зрения исследователя. Пробанд - больной или носительизучаемого признака. Во многих случаях консультирующийся и пробандявляются одним и тем же лицом. Дети одной родительской пары называютсясибсами (братья и сестры). Семьей в узком смысле...

22-05-2009

Синдром Элерса-Данло -гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разнымитипами наследования. Частичное клиническое описание этого синдромавпервые было сделано ещё в 1657 г. голландским хирургом Д. ван Мекреномс зарисовкой больного. Первая документальная фотография (больнойпозировал, сильно растянув кожу на груди) была сделана в 1880 г. ВРоссии синдром подробно описал ...

22-05-2009

Синдром Шерешевского-Тёрнера (45,X) - единственная форма моносомии у живорождённых.Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера срединоворождённых девочек равна 1:2000-1:5000. Цитогенетика синдромамногообразна. Наряду с истинной моносомией во всех клетках (45,X)встречаются другие формы хромосомных аномалий по половым хромосомам.Это делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы |46,Х,Хр-;...

22-05-2009

Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+)- наиболее частая форма частичных трисомии (опубликовано около 200сообщений о больных с такой патологией), чётко клинически выраженныйсиндром.Клиническая картина многообразна и проявляется ввиде внутриутробных и постнатальных нарушений развития. Наиболеехарактерны следующие признаки (симптомы): задержка роста, умственнаяо...

22-05-2009

Синоним: синдром Мартина-Белла. Ранееэту болезнь называли синдромом олигофрении с маркерной Х-хромосомой.Синдром Мартина-Белла - одна из наиболее часто встречающихся (послеболезни Дауна) форм умственной отсталости. Популяционная частотазаболевания составляет 1:2000-1:5000 всех живорождённых. Больныхмальчиков в 2-3 раза больше, чем девочек, мальчики болеют тяжелее.Внешность больных не...

22-05-2009

Срединоворождённых девочек частота синдрома составляет 1:1000. Женщины скариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основномнормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивидывыявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что вклетках две Х-хромосомы гетерохроматинизированы (два тельца половогохроматина) и лишь одна, как и у нормальной женщины, функциони...

22-05-2009

Синдром Патау выделенв самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результатегенетического исследования, проведённого у детей с врождёнными порокамиразвития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна1:5000-1:7000. Цитогенетические варианты этого синдрома следующие.Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом вмейозе у одного из родителей (главным образо...

22-05-2009

Общие сведенияСиндром Марфана - это наследственное заболевание соединительной ткани, наследуется как аутосомно-доминантный признак. 25-30% случаев является следствием новых мутаций. Основные проявления классической формы включают скелетные, глазные, кардиоваскулярные симптомы и изменения со стороны центральной нервной системы (твердой оболочки). Синдром Марфана характеризуется высоко...

22-05-2009

Синдром кошачьего крика также известен как делеции 5р-синдром, частичной делеции короткого плеча 5-й хромосомы синдром, 5р-синдром.Основным дефектом является частичная (как терминальная так и интерстициальная) делеция 5р15.2 - р15.3. Делеция может быть результатом мутации "de novo" (в 85%) или же наследоваться от родителей - носителей несбалансированной транслокации (в 15%)...

22-05-2009

Синдром Клайнфелтеравключает в себя случаи полисомий по половым хромосомам, при которыхимеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболеечасто встречающийся и типичный по клинической картине синдром - синдромКлайнфелтера с набором 47, XXY. Этот синдром (в полном и мозаичномварианте) встречается с частотой 1:500-1:750 новорождённых мальчиков.Варианты полисомии с б...

22-05-2009

Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY) встречается с частотой 1:1000новорождённых мальчиков. Большинство мужчин с таким набором хромосом неотличаются от нормальных индивидов по физическому и умственномуразвитию, имеют рост немного выше среднего. Заметных отклонений ни вполовом развитии, ни в гормональном статусе, ни в плодовитости убольшинства XYY-индивидов нет. Не исключены некотор...

22-05-2009

Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичнаямоносомия 4р-) - синдром, обусловленный делецией сегмента короткогоплеча хромосомы 4. Клинически синдром Вольфа-Хиршхорна характеризуетсямногочисленными врождёнными пороками с последующей резкой задержкойфизического и психомоторного развития. Уже внутриутробно отмечаетсягипоплазия. Средняя масса тела детей при рождении в случае нормальнойпродолжител...

22-05-2009

Этагенетически гетерогенная аутосомно-доминантная болезнь клиническивыражается в чрезвычайно высокой гиперхолестеринемии. Следовательно,клинически это единая нозологическая форма. Заболевание связано снаследованием мутантных генов, кодирующих рецептор ЛПНП.В настоящее время идентифицировано 4 разных классамутаций рецептора ЛПНП. В результате этих мутаций нарушается: 1)синтез, 2) тран...

22-05-2009

У всякой формы патологии, будь то травмы, ожоги, инфекции, есть закономерности клинического проявления . В основе этих лежит влияние повреждающего фактора. Полное владение данными закономерностями дает возможность врачам с большей точность проводить диагностику и последующее лечение пациентов. У наследственной патологии есть особенные п...

22-05-2009

Течение заболевания прогрессирующее, с очень большим спектром клинической картины. Наряду с описанными ниже симптомами (они либо врождённые, либо зависят от возраста) у 20-30% детей наблюдаются когнитивные нарушения (трудности в обучении). Наиболее опасными проявлениями являются опухоли, иногда из-за их злокачественности, иногда из-за места расположения (черепные нервы, малый таз, ЖК...

22-05-2009

Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Болезнь также развивается на основе тесного взаимодействия внешних повреждающих и внутренних факторов. Если сами внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс. Факторы внутренней среды в конечном счёте - результат взаимодействия генетич...

Карта